Interessante appuntamento scientifico il 20 giugno 2011 organizzato dalla Scuola di Specializzazione in Pediatria, diretta dal prof. Lorenzo Iughetti, presso l’Aula T01 del Centro Servizi della Facoltà di Medicina e Chirurgia, sul tema “L’uso dell’Ormone Somatotropo in Indicazioni Non Classiche” cioè l’utilizzo dell’ormone della crescita che ha utili applicazioni in diverse patologie, non solo quelle legate strettamente alla crescita. Il workshop organizza-to, col supporto della Fondazione Cassa di Risparmio di Modena, in collaborazione con il gruppo di Studio dei fattori dell’Accrescimento e della Pubertà della Società Italiana di Endo-crinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), nasce dal dibattito in ambito specialistico sull’utilizzo della terapia con Ormone della crescita (rGH) in circostanze diverse da quelle tradizionalmente previste.
“In età evolutiva – spiega il dottor Lorenzo Iughetti – il controllo della crescita di statu-ra e di peso riveste un ruolo di fondamentale importanza nella valutazione del benessere ge-nerale del bambino. Il processo di crescita è infatti influenzato sia da fattori genetici (quali et-nia, altezza dei genitori, presenza di anomalie genetiche) sia da fattori ormonali (quali il nor-male funzionamento di ormoni tiroidei, ormone somatotropo e, in fase puberale, ormoni surre-nalici e sessuali), fattori ambientali (crescita fetale, adeguatezza dell’apporto nutrizionale, ma-lattie croniche o intercorrenti) e fattori psicologici. L’ormone somatotropo o ormone della cre-scita (GH) svolge molteplici funzioni, tra cui l’attivazione dei processi di crescita in tutti gli organi. Il deficit di GH, completo o parziale, si può manifestare in età evolutiva con bassa statura associata a ridotta velocità di crescita e può essere causato da alterazioni genetiche o disfunzioni a livello principalmente dell’ipotalamo e dell’ipofisi. Questo deficit è valutato con precisi criteri di laboratorio, radiologici e neuro-radiologici, ed è trattato con terapia ormonale sostitutiva. Gli obiettivi della terapia prevedono un soddisfacente re-cupero accrescitivo, il raggiungimento di un normale picco di massa ossea e un adeguato svi-luppo muscolare”.
Il GH è stato scoperto nel 1921 da Evans e, fino al 1985, la proteina veniva estratta dal cervello (ghiandola ipofisaria) di cadaveri. Attualmente il GH viene prodotto mediante tec-niche di DNA ricombinante (rGH). Grazie ai processi di purificazione e ai controlli di qualità nella produzione, l’ormone di sintesi ha una struttura uguale a quella umana e un livello di si-curezza terapeutica molto elevato. La terapia con rGH viene somministrata per via sotto-cutanea, una volta al giorno. La somministrazione è solitamente serale, in modo da mimare il rilascio fisiologico di GH maggiore durante il sonno notturno. La somministrazione sotto-cutanea risulta virtualmente indolore, in quanto sono attualmente disponibili numerosi disposi-tivi di rilascio dotati di aghi sottili o addirittura privi di ago.
Inizialmente l’indicazione della terapia con rGH era limitata ai casi accertati di nanismo ipofisario o deficit di GH. L’attuale Nota 39 dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), che regola la fornitura gratuita dell’ormone rGH a carico del Sistema Sanitario Na-zionale, non limita l’uso di tale terapia ai soli casi di deficit di GH, ma in età pediatrica prevede la concessione del trattamento nei casi di insufficienza renale cronica, sin-drome di Turner, sindrome di Prader-Willi (una malattia genetica rara legata a disturbi ormonali che può produrre iperfagia, ipogonadismo, strabismo, lieve ritardo mentale) e bam-bini nati piccoli per l’età gestazionale con età uguale e superiore a 4 anni, anche in assenza di un deficit misurabile dell’ormone. “Le evoluzioni biotecnologiche, la maggior disponibili-tà e sicurezza della terapia con rGH e il concomitante riconoscimento di un sempre maggior numero di cause di bassa statura di tipo genetico o scheletrico o secondaria ad altre terapie mediche (trasfusioni croniche, trattamenti oncologici) – ha continuato Iughetti – hanno aper-to il dibattito in ambito specialistico sull’utilizzo della terapia con rGH in circostanze non incluse nella ormai famosa Nota AIFA. Secondo una disposizione della Nota stessa, singoli casi di condizioni o malattie non inserite nella Nota possono essere valutati da una Commissione, costituita in ogni Regione e preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dell’appropriatezza del trattamento con GH, per un’eventuale approvazione al trattamento. Inoltre, bambini con basse stature e affetti da sindromi genetiche specifiche, più o meno associate a deficit di GH, possono essere trattati con rGH nell’ambito di protocolli nazionali o internazionali specifici”.
Proprio di questi aspetti si occupa il workshop che vedrà il susseguirsi di interventi di esperti, provenienti da tutta l’Italia e dall’estero, sull’uso della terapia con rGH in pazienti con deficit di GH genetici, deficit del gene SHOX, sindrome di Silver Russel e patologie scheletriche. Nel corso della mattinata si discuterà, inoltre, sui problemi dell’uso di rGH nei pazienti con sindrome di Turner e bambini ed adulti con sindrome di Prader Willi. La sessio-ne pomeridiana affronterà invece l’uso di rGH in pazienti oncologici, con insufficienza renale cronica, talassemia, polimorfismi, diabete e si concluderà con due interventi sull’adattamento della terapia in fase puberale e nei bambini “piccoli per età gestazionale”. L’eterogeneità delle patologie affrontate nel workshop dimostra la numerosità delle potenziali indi-cazioni non classiche del rGH, di cui, nel corso del workshop, verranno illustrati da alcuni tra i maggiori esperti gli specifici rischi e i benefici basandosi sulle più aggior-nate conoscenze e su esperienze personali.
La giornata permetterà quindi di avere un panorama aggiornato su un farmaco che in molti casi può permettere di migliorare la qualità della vita anche di alcuni dei pazienti affette da malattie rare o condizioni croniche debilitanti.
