Una ricercatrice dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia ha creato il primo database nazionale dei pazienti distrofici. La prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche presenterà, in occasione della prima giornata la FSHD, il primo registro nazionale sulla distrofia facio-scapolo-omerale, frutto di anni di ricerca e di elaborazione dati che la ricercatrice ha sviluppato assieme al consorzio nazionale per la FSHD al quale afferiscono neurologi di tutta Italia.
Il registro, uno strumento unico nel suo genere, offre un quadro clinico dettagliato del paziente con particolare riferimento ai muscoli interessati, all’età di insorgenza ed allo studio della familiarità e genealogia nel paziente e vuole, allo stesso tempo, offrire informazioni sui risultati statistici sull’andamento di questa malattia genetica tra la popolazione italiana.
La prima “Giornata per la FSHD”, promossa dall’Ateneo modenese-reggiano, da Telethon, dall’Aim e dalla Uildm, che si terrà sabato 10 aprile 2010 alle ore 9.00 presso la Sala Leonelli e la Sala Panini della Camera di Commercio (via Ganaceto, 134) a Modena, porterà in città i maggiori studiosi ed esperti in materia di distrofia muscolare.
“Con quest’opera, la nostra prospettiva è di per se ampia e ci aspettiamo grandi cose. Se il dato genetico è un dato che non può essere modificato, – afferma la prof.ssa Rossella Tupler dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia – ben più in evoluzione è la conoscenza che si può avere di esso, che si perfeziona e si trasforma. L’immagine che abbiamo utilizzato per sponsorizzare questo incontro è quella di un albero che sorge da un libro. Vorremmo che fosse chiaro per tutte le persone intervenute, ed in particolare per tutti i pazienti e famigliari che interverranno, che ciò che ci anima è la voglia di far crescere questo albero di conoscenza e anche trovare risposte su una malattia che al momento non presenta prospettive di cura”.
L’incontro è aperto al pubblico, per maggiori informazioni consultare il sito Giornata FSHD.
