La prestigiosa rivista internazionale Nucleic Acids Research ha pubblicato uno studio innovativo e rivoluzionario del laboratorio MIOGEN, diretto dalla Prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore, che propone un cambiamento nel modello di studio della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una delle più comuni malattie genetiche che colpisce i muscoli e causa una loro progressiva debolezza.
La ricerca, guidata dalla Dott.ssa Valentina Salsi e dalla Dott.ssa Francesca Losi, ha identificato un nuovo meccanismo molecolare legato a una particolare molecola di RNA, chiamata FRG2A-t. Questo RNA appartiene alla categoria dei long non-coding RNA (lncRNA), ovvero RNA lunghi che non servono a produrre proteine, ma che possono comunque regolare importanti funzioni cellulari.
Nel caso della FSHD, FRG2A-t si accumula nelle cellule che danno origine al muscolo scheletrico. In particolre, FRG2A va a concentrarsi nel nucleolo, una struttura del nucleo cellulare coinvolta nella produzione dei ribosomi, ossia le “fabbriche” che sintetizzano le proteine. Qui, FRG2A-t forma aggregati chiamati “Froggy2 bodies”, che interferiscono con la produzione dei ribosomi e, di conseguenza, compromettono la capacità della cellula muscolare di produrre le proteine necessarie e funzionare correttamente. Questa alterazione contribuisce alla perdita progressiva di massa muscolare che caratterizza la FSHD.
Lo studio ha utilizzato tecnologie d’avanguardia, combinando analisi genetiche, imaging ad altissima risoluzione e modelli tridimensionali del nucleo, grazie al supporto del CIGS – Centro Interdipartimentale Grandi Strumenti di Unimore.
“I nostri risultati dimostrano che elementi del DNA considerati a lungo inutili o ‘di scarto’ possono avere ruoli fondamentali nel funzionamento delle cellule e nello sviluppo delle malattie,” spiega la professoressa Rossella Tupler, responsabile del laboratorio MIOGEN e coordinatrice della ricerca.
Il lavoro è stato possibile grazie ai finanziamenti della Fondazione Cariplo-Telethon e del progetto HEAL Italia (PNRR), e si è avvalso di una solida rete di collaborazioni scientifiche internazionali. Lo studio si è inoltre basato su cellule e tessuti provenienti dal Registro Italiano FSHD, una risorsa genetico-clinica unica in Europa, coordinata proprio da Unimore.
Il laboratorio MIOGEN è oggi un punto di riferimento internazionale per lo studio delle malattie neuromuscolari, con oltre 4.000 campioni biologici raccolti. Questa scoperta rappresenta un passo importante verso una comprensione più profonda della FSHD e potrebbe aprire nuove strade per diagnosi più accurate e terapie mirate.
