Ricercatori italiani hanno scoperto quattro mutazioni genetiche responsabili di una forma ereditaria di Alzheimer, che rappresenta il 5-10% di tutti i casi. Tre di queste mutazioni provocano una forma giovanile, che può svilupparsi prima dei 50 anni.
Sono localizzate nel gene per la
presenilina, una proteina coinvolta nella creazione delle placche amiloidi, gli ammassi fibrosi associati alla neurodegenerazione. La quarta mutazione si trova in un gene, quello per il precursore della proteina amiloide (APP), che non sembrava responsabile delle forme familiari di Alzheimer.
Nello studio pubblicato sulla rivista ‘Archives of Neurology’ Sandro Sorbi, dell’Universita’ di Firenze, spiega che ”questi risultati confermano l’importanza di questi geni per l’ereditarieta’ dell’Alzheimer e suggeriscono che tra questa malattia e altre forme di demenza vi sono maggiori similitudini di quanto si credeva”.
I ricercatori, in collaborazione con l’Universita’ di Parma e l’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, hanno analizzato il DNA di 45 pazienti affetti da una forma familiare di Alzheimer. I risultati hanno rivelato che due mutazioni puntiformi nel gene per la presenilina 1 (PS1) predisponevano allo sviluppo d’Alzheimer tra 49 e i 54 anni. Mentre una mutazione nel gene per la presenilina 2 (PS2) rendeva altamente probabile sviluppare Alzheimer in eta’ compresa tra i 35 e gli 85 anni. Una quarta mutazione, in una famiglia, era localizzata nel gene APP.
Secondo i ricercatori, l’identificazione di queste mutazioni facilitera’ la creazione di test diagnostici per l’Alzheimer e permettera’ di comprendere meglio perche’ la malattia si puo’ manifestare ad eta’ diverse ed evolvere in modo differente da paziente a paziente
