
Lo studio condotto mediante l’utilizzo di sofisticate tecniche di sequenziamento del genoma, ha permesso di dimostrare che il gene NOTCH1, già noto per il suo coinvolgimento nella leucemia linfatica acuta a cellule T, si attiva in presenza di leucemia linfatica cronica. “Del tutto rilevante in questo studio – spiega il Prof. Roberto Marasca della Struttura Complessa di Ematologia del Policlinico, uno dei coautori dello studio – è l’associazione tra le mutazioni somatiche di NOTHC1 e i differenti aspetti della progressione della malattia, cioè la presenza di NOTCH1 mutato soprattutto in pazienti con malattia refrattaria ai trattamenti o nella forma evolutiva più aggressiva, nota come Sindrome di Richter”.
Lo studio inserisce un nuovo elemento all’interno dei complessi meccanismi responsabili del comportamento clinico assai variabile della malattia tra differenti individui e nelle differenti fasi delle malattia. Tale obiettivo, per quanto riguarda l’Ematologia Modenese, è frutto di un lavoro che coinvolge un gruppo di ricercatori, coordinati dal Prof. Roberto Marasca, da anni impegnati sul tema della patogenesi e comportamento clinico della Leucemia Linfatica Cronica.
“Questo successo conferma l’importanza dell’attività di diagnostica del nostro laboratorio – commenta il prof. Mario Luppi, Direttore della Struttura Complessa di Ematologia – Questa attività si articola in varie fasi, a cominciare dall’esame emocromocitometrico, per completarsi con l’esame cito-morfologico, citofluorimetrico, citogenetico ed infine di biologia molecolare. L’integrazione di queste fasi consente di ottenere informazioni importanti di tipo diagnostico e prognostico, che possono essere immediatamente utili per i nostri pazienti”.
La Struttura Complessa di Ematologia del Policlinico di Modena, da anni in prima linea nello studio di questa patologia, segue ogni anno più di 300 pazienti affetti da leucemia linfatica cronica.




